-
1 Morquio disease
болезнь Моркио
НЗЧ из группы мукополисахаридозов, характеризующееся множественными поражениями скелета из-за нарушения катаболизма мукополисахаридов (кислых гликозаминогликанов) в результате дефицита хондроитин-N-ацетилгексозоаминосульфатсульфатазы (тип А; ген этого фермента локализован на участке q24.3 хромосомы 16 человека) или β-D-галактозидазы (тип В); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Morquio disease
-
2 Morquio disease
НЗЧ из группы мукополисахаридозов, характеризующееся множественными поражениями скелета из-за нарушения катаболизма мукополисахаридов (кислых гликозаминогликанов) в результате дефицита хондроитин-N-ацетилгексозоаминосульфатсульфатазы (тип А; ген этого фермента локализован на участке q24.3 хромосомы 16 человека) или -D-галактозидазы (тип В); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Morquio disease
-
3 Morquio disease
-
4 Brailsford-Morquio disease
1) Общая лексика: гаргоилизм (мукополисахаридоз 1 и 2 типов, заболевание, обусловленное наследственной патологией соединительной ткани, проявляющееся поражением костей, суставов, глаз, внутренних органов и нерв)2) Медицина: болезнь Брэйлсфорда-Моркио, синдром Санфилиппо, синдром Хурлер, синдром МоркиоУниверсальный англо-русский словарь > Brailsford-Morquio disease
-
5 Morquio's disease
Медицина: атипическая хондродистрофия, болезнь Моркио (синдром), мукополисахаридоз IV типа, мукополисахарндоз четвёртого типа, синдром Моркио -
6 Morquio-Ullrich disease
1) Общая лексика: мукополисахаридоз IV (нарушение обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности галакто-бета-сульфат-сульфатазы или бета-галактозидазы)2) Медицина: болезнь Моркио (синдром), мукополисахарндоз четвёртого типа, синдром Моркио, болезнь Брэйлсфорда-Моркио, болезнь Моркио-УльрихаУниверсальный англо-русский словарь > Morquio-Ullrich disease
-
7 mucopolysaccharidosis
Группа НЗЧ, обусловленных дефектом ферментативного расщепления мукополисахаридов mucopolysaccharides; выделяют 7 типов М. синдром Гурлер, гаргоилизм gargoilism, болезни Санфилиппо Sanfilippo disease, Моркио Morquio disease, Шейе Scheie disease, Марото-Лами Maroteaux-Lamy disease и Слая Sly disease.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > mucopolysaccharidosis
-
8 galactosidase
Фермент класса гидролаз, отщепляющий галактозу от различных углеводных, гликопротеиновых и гликолипидных субстратов; известны 2 группы Г. - альфа-Г (ее отсутствие вызывает болезнь Фабри Fabry disease) и бета-Г. (отсутствие различных ее типов приводит к одной из форм болезни Моркио Morquio disease, ганглиозидозам и т.д., при комплексном дефиците бета-Г. и нейраминидазы обнаруживается синдром Гольдберга Goldberg syndrome); у E.coli ген -Г. входит в состав лактозного оперона lactose operon.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > galactosidase
См. также в других словарях:
Morquio disease — Morquio disease. См. болезнь Моркио. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Morquio syndrome — Classification and external resources ICD 10 E76.2 ICD 9 277.5 … Wikipedia
Morquio syndrome — An inherited error in carbohydrate metabolism that results in mucopolysaccharide accumulation and severe skeletal defects. The defects are present at birth and include severe deformity of the spine and chest, short neck, loose and enlarged joints … Medical dictionary
Disease — Illness or sickness often characterized by typical patient problems (symptoms) and physical findings (signs). Disruption sequence: The events that occur when a fetus that is developing normally is subjected to a destructive agent such as the… … Medical dictionary
Morquio's disease — Mor·quio s disease mȯr kē .ōz n an autosomal recessive mucopolysaccharidosis characterized by excretion of keratan sulfate in the urine, dwarfism, a short neck, protruding sternum, kyphosis, a flat nose, prominent upper jaw, and a waddling gait… … Medical dictionary
Morquio-Ullrich disease — Mor·quio Ull·rich disease (morґkyo oolґrik) [L. Morquio; Otto Ullrich, German physician, 1894–1957] Morquio syndrome; see under syndrome … Medical dictionary
Morquio syndrome — ▪ pathology also called mucopolysaccharidosis IV rare hereditary disorder of intracartilaginous bone development that results in severe malformation of the skeleton (particularly the spine and long bones) and dwarfing (dwarfism). The… … Universalium
Morquio-Brailsford disease — a defect of mucopolysaccharide metabolism (see inborn error of metabolism) that causes dwarfism with a kyphosis, a short neck, knock knee, and an angulated sternum in affected children. Intelligence is normal. L. Morquio (1865 1935), Uruguayan… … Medical dictionary
Morquio-Brailsford disease — a defect of mucopolysaccharide metabolism (see inborn error of metabolism) that causes dwarfism with a kyphosis, a short neck, knock knee, and an angulated sternum in affected children. Intelligence is normal [Morquio (1865–1935), Uruguayan… … The new mediacal dictionary
Morquio — Louis, Uruguayan physician, 1867–1935. See M. disease, M. syndrome, M. Ullrich disease, Brailsford M. disease … Medical dictionary
joint disease — Introduction any of the diseases or injuries that affect human joints (joint). arthritis is no doubt the best known joint disease, but there are also many others. Diseases of the joints may be variously short lived or exceedingly chronic,… … Universalium
